Vererbung: Welches Risiko bergen die Gene?

Von Darmkrebs ist bekannt, dass er familiär gehäuft auftreten kann: In großen Beobachtungsstudien haben Forscher gezeigt, dass Verwandte ersten Grades (Eltern, Geschwister, Kinder) von Darmkrebspatienten selbst häufiger an Darmkrebs erkranken als andere Menschen - ihr Risiko ist etwa zwei- bis dreifach erhöht. Finden sich weitere Hinweise auf eine Beteiligung von Risikogenen, kann die Erkrankungswahrscheinlichkeit auch höher liegen. Selbst bei entfernteren Verwandten lässt sich rein rechnerisch noch eine leichte Steigerung der Krebsrate ausmachen.

Nicht immer aber müssen nur die Gene "schuld" sein: Auch ein gemeinsamer ungesunder Lebensstil in der Familie kann das Darmkrebsrisiko beeinflussen. Manchmal spielen wahrscheinlich beide Faktoren gemeinsam eine Rolle: Erbanlagen und Lebensstil. Das betrifft zum Beispiel genetische Veranlagungen, die zwar die Erkrankung nicht unmittelbar verursachen, aber empfindlicher für Risikofaktoren machen. Einige der verantwortlichen Gene sind noch gar nicht bekannt.

Bei etwa fünf von hundert Darmkrebspatienten können ererbte Faktoren eindeutig bestimmt werden.

Das Zusammenspiel der verschiedenen Faktoren ist komplex - in den meisten Familien bleiben daher die tatsächlichen Ursachen unklar.

Die Rolle angeborener genetischer Veränderungen ist nur für einige seltene Darmkrebsformen weitgehend geklärt: Betroffen sind etwa fünf von hundert Menschen mit kolorektalen Karzinomen, darunter meist auffallend junge Patienten. Sie sind Träger von meist eindeutig identifizierbaren risikosteigernden Erbanlagen. Sie können diese Gene an ihre Kinder weitergeben, was auch für diese ein sehr hohes Erkrankungsrisiko bedeutet - mehr dazu im übernächsten Abschnitt.

 

Was tun als Verwandter eines Darmkrebspatienten?

Verwandte von Darmkrebspatienten sollten ihre Ärzte fragen, ob für sie die Teilnahme an Früherkennungsuntersuchungen bereits vor dem 50. Geburtstag empfehlenswert ist.

Als Faustregel empfehlen Fachleute, sich am Alter zu orientieren, in dem der Darmkrebspatient erkrankte. Eine erste Darmspiegelung sollte bei Verwandten ersten Grades zehn Jahre früher stattfinden. 

War der erkrankte Angehörige bei der Diagnosestellung beispielsweise 45 Jahre alt, sollten seine Geschwister und seine Kinder also spätestens mit 35 zum Arzt gehen. Kommen weitere Risiko-Kriterien hinzu, dann kann sogar eine noch frühere regelmäßige Überwachung sinnvoll sein.

 

Frühere "Vorsorge" auch für Angehörige von Patienten mit Darmpolypen

Die deutsche Leitlinie von 2013 erweitert diese Empfehlung noch für Angehörige von Menschen, bei denen zwar kein Darmkrebs, aber Krebsvorstufen, also Adenome beziehungsweise Polypen, entfernt wurden. War der Betroffene jünger als 50, sollten auch seine direkt verwandten Angehörigen zehn Jahre vor dem Diagnosealter erstmals eine Darmspiegelung durchführen lassen.

Bekannte risikosteigernde Gene: Wann besteht der Verdacht auf ein hohes vererbbares Darmkrebsrisiko?

 

Welche Faktoren deuten darauf hin, dass in einer Familie genetische Veränderungen vorliegen könnten, die das Risiko für Darmkrebs sehr stark erhöhen?

Das Alter zum Zeitpunkt der Diagnose gilt als einer der wichtigsten Hinweise auf veränderte Erbinformationen: Oft sind Patienten in betroffenen Familien jünger als der Durchschnitt der Darmkrebspatienten, manchmal sogar auffallend jung.

Nicht alle in der jeweiligen Familie müssen aber betroffen sein: Die meisten der bekannten Gene, die das Darmkrebsrisiko steigern, werden mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an die nachfolgende Generation vererbt. Das bedeutet: Statistisch gesehen erbt jedes zweite Kind eine solche risikosteigernde Erbanlage vom betroffenen Elternteil.

Weitere genetische Faktoren sind wahrscheinlich noch gar nicht bekannt: Es gibt immer wieder Familien, die die Kriterien für erblichen Darmkrebs erfüllen, bei denen aber keine der bekannten Genveränderungen gefunden werden kann.

 

Wohin gehen, wenn der Verdacht auf ein hohes familiäres Risiko besteht?

Wichtig: Kein Gentest ohne vorherige Beratung über die Folgen!

Gilt es bei einem Patienten als relativ wahrscheinlich, dass er an einer vererbbaren Form von Darmkrebs erkrankt ist? Deuten mehrere Krebspatienten im Familienstammbaum auf ein höheres Risiko hin? Dann besteht für Patienten wie für gesunde Verwandte die Möglichkeit einer genetischen Beratung durch speziell dafür ausgebildete Fachärzte. Der Hausarzt kann eine entsprechende Überweisung ausstellen. Infrage kommen auch  besonders qualifizierte Zentren für die Beratung und Behandlung von Familien mit vererbbarem Krebsrisiko. Die dort zusammen arbeitenden Spezialisten können prüfen, ob weitere Untersuchungen und eventuell ein Gentest anhand einer Blutprobe möglich und angebracht ist. 

Einem Gentest geht immer eine ausführliche Beratung voraus. Thematisiert wird in diesen Gesprächen auch, dass jeder Betroffene ein Recht darauf hat, keine weiteren Untersuchungen durchführen zu lassen. Die Ergebnisse eines solchen Gentests können unter Umständen psychisch sehr belastend sein: Wird eines der bekannten risikosteigernden Gene nachgewiesen, dann weiß der Betroffene um sein relativ hohes Krebsrisiko. Je nach Erkrankung werden regelmäßige Früherkennungsuntersuchungen notwendig – bei sehr hohem Risiko sogar vorsorgliche Operationen.

Eine genetische Beratung und auch die genetische Testung sind deshalb freiwillig und unterliegen strengen Richtlinien - niemand kann oder darf gegen seinen Willen und ohne ausreichende Aufklärung untersucht werden. Das Recht auf Nichtwissen ist garantiert. Auch der Schutz vor einem Missbrauch des Wissens muss gewährleistet sein. Es gibt daher Gesetze und Richtlinien, die regeln, ob und wie solche Untersuchungen durchgeführt werden dürfen.

Eine Beratung und gegebenenfalls eine Untersuchung können aber auch entlasten: Fällt ein Gentest bei Angehörigen eines Patienten negativ aus, sind sie also keine Träger der Erbanlage für Darmkrebs, dann liegt ihr Risiko nicht höher als das der Normalbevölkerung.

Schwieriger wird die Klärung für Familienangehörige bereits verstorbener Patienten, von denen kein Material für einen Vergleichstest verfügbar ist. Jedoch haben auch sie die Möglichkeit einer umfassenden Beratung und einer Untersuchung in den spezialisierten Zentren, wo sie sich über für sie geeignete Maßnahmen der Früherkennung und der Vorbeugung informieren lassen können.

 

Nicht zu verwechseln sind Polypen mit sogenannten Darmdivertikeln: Diese oft harmlosen Ausstülpungen sind keine Krebsvorstufe. 

 

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